ניאנדרטלי, DNA של דניסובאן נמצא ליד גנים של אוטיזם בבני אדם מודרניים

אחת השאלות המעניינות ביותר באבולוציית ההומינין היא בדיוק כמה מבני דודינו שנעלמו נשארים בנו. בין 1-4 אחוזים מהגנום האנושי המודרני מקורם בניאנדרטלים בכל מקום מלבד אפריקה שמדרום לסהרה. בנוסף, הוכח כי בין 4-6 אחוז מהגנום המלני המודרני נגזר ממין נפרד של הומינין ארכאי, דניסובנס. כעת, מאמר חדש שהתמקד בהשוואת סוג מסוים של שונות גנטית מצא עדויות המצביעות על כך שדניסובנים וניאנדרטלים תרמו תרומות חיוביות בקנה מידה גדול וארוך טווח לגנום האנושי. ההבנה שלנו לגבי ההשפעה של שינויים אלה מוגבלת כרגע, אך הם מתרחשים באופן די מעניין מקום.



מרבית המחקרים המשווים הבדלים באוכלוסיות אנושיות (או הבדלים בין הומינינים ארכאיים למודרניים) מתמקדים בגרסאות הסתגלות חד-נוקלאוטידיות (SNV). זו הייתה וריאציה אחת של נוקלאוטידים שהעניקה לאירופאים הצפון-מערביים האירופאים את היכולת לעכל לקטוז, והיכולת לעשות זאת היא מקרה ספרי לימוד של ברירה טבעית אנושית. התמונה למטה מציגה את השכיחות של התמדה לקטז בוגר כאחוז מכלל האוכלוסייה.

שתיית חלב

תמונה של ג'ו רו, ויקיפדיה



וריאציות של נוקלאוטיד יחיד שנמצאו בגנום של העם הטיבטי קשורות להתאקלמות גדולה יותר לתנאי גובה רב. מקורם של הגנום של דניסובאן. בעוד שתוספת Denisovan התרחשה הרבה יותר מוקדם מההסתגלות לעיכול הלקטאז למבוגרים, שניהם נשמרו (כלומר הם נמשכו מאז האבולוציה הראשונית).

מחקר חדש זה אינו מתמקד ב- SNV. במקום זאת היא ניתחה את הגנום המודרני של המלנזיה על פי סימנים של גרסאות מספר עותקים (CNV). וריאציה של מספר העתקים היא כאשר מספר העותקים של גן שלם שונה בין אנשים. מחלת הנטינגטון, למשל, נגרמת כאשר תת-קטע ספציפי בגן Huntingtin חוזר על עצמו עד כדי כך שהוא גורם לייצור חלבונים שונה. CNVs גדולים בהרבה מ- SNV והם נוטים להפעיל לחץ סלקטיבי חזק מאוד. כל עדות לכך מְשׁוּמָר CNVs באוכלוסיית מלנזיה שניתן היה לייחס אותם לגנום של דניסובאן או ניאנדרטלי, יהיו אפוא עדות לכך שגרסאות אלה מקנות יתרונות.



דבר אחד שצריך לדעת מראש הוא שההשפעה של CNV על הגנום האנושי היא תחום מחקר פעיל. היסטורי SNV קיבלו הרבה יותר תשומת לב. גילוים של CNV משומרים באוכלוסייה המלנזית מדניסובאן והניאנדרטלים הארכאי הוא משמעותי בפני עצמו. עם זאת, עדיין לא ברור מה בדיוק עושה כל אחת מהווריאציות. חלק מהקושי בניתוח CNVs הוא העובדה שהם גדולים בהרבה מ- SNV עם מגוון גדול בהרבה של השפעות פוטנציאליות.

תרומות דניסובן וניאנדרטלים

החוקרים מצאו שני CNVs ספציפיים - אחד הקשור לגנום של דניסובאן, ואחד שקשור לניאנדרטלים. 79 אחוזים מהמלניאנים נושאים כפילות בכרומוזום 16p11.2 של> 383,000 זוגות בסיס (kbp) שמקורם בדניסובנים והוכנסו לאוכלוסייה הילידית לפני 60,000-170,000 שנה.

F1.large

תמונה מתוך מגזין מדע

הווריאציה השנייה הוצגה על ידי הניאנדרטלים ונושאת על ידי כ -44 אחוזים מהמלניאנים המודרניים. הוא ממוקם בכרומוזום 8p21.3 ומורכב ממחיקה של ~ 6 קילו-בייט ומכפילה של ~ 38 קילוגרמים.

מה שמעניין במיוחד בתוספת דניסובן לגנום האנושי הוא מיקומו. לדברי החוקרים, האזור הספציפי של 16p11.2 שהם זיהו כמקורו של דניסובאן הוא חלק ממוקד המציג 'העשרה של סידורים מבניים מורכבים חוזרים ונשנים, מה שמנטה את בני האדם לסיבה הגנטית השנייה בשכיחותה של אוטיזם, מה שמספר ~ 1% מהחולים. ' ליתר דיוק, ה- CNV של דניסובאן נמצא בסמוך ישירות לאזור הכרומוזום שבו נמצאים גנים הידועים כקשורים לאוטיזם.

ידוע שקטע ספציפי זה בגנום האנושי אינו יציב ונוטה לשגיאות שבירה. מחקרים קודמים שנערכו על 16p11.2 מצאו כי טרנספוזיציה כפולה מוקדמת יותר של הגן BOLA2 לפני כ- 282,000 שנה 'הגדילה במקביל את מספר ההעתקים של גן הקשור להומאוסטזיס ברזל ונטייה למין שלנו לסידורים חוזרים ונשנים הקשורים למחלות.'

העובדה שתרומת דניסובן לגנום האנושי היא 1). ענק 2). נבנה בביצה המטפורית של 16p11.2 ו- 3). שמירה מאוד מציעה שהיה חשוב לשמור. ה- CNV הניאנדרטלי מקיף את TNFRSF10D (קולטנית גורמי נמק לגידול 10D). לדברי החוקרים, 'דווח על TNFRSF10D כאחד הגנים הספציפיים לפרימטים שבאו לידי ביטוי באופן מועדף בתאי אב של המוח העובר האנושי.'

מה כל זה אומר?

תשובה כנה: איש אינו בטוח. החוקרים מעריכים כי גנים אלה העניקו ככל הנראה תועלת אבולוציונית למלנזיאנים, ככל הנראה מקושרים לחייהם בסביבה טרופית מבודדת.

'התוצאות שלנו מצביעות ביחד כי CNV גדולים שמקורם בהומינינים ארכאיים ונכנסים לבני אדם מודרניים מילאו תפקיד חשוב בהתאמת האוכלוסייה המקומית ומהווים מקור לא מספיק נחקר של שונות גנטית בקנה מידה גדול', כתבו מחברי המחקר.

הבעיות בניתוח CNV הקשו על היישום עד כה. היישום של טכניקות אלה מצביע על כך שנראה כי נעשה שימוש נרחב יותר בעתיד, אך חידוש הגישה אומר שנבין מהן השונות הללו לַעֲשׂוֹת לעוד הרבה זמן.

נכתב בסיוע מאת ג'סיקה הול . תמונת תכונה היא השוואה בין מוקדם הומו ספיינס עם הומו ניאנדרטלנסי ס. אַשׁרַאי: ויקיפדיה .

Copyright © כל הזכויות שמורות | 2007es.com